¶ Intro / Opening
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¶ Allgemeine Merkmale der Neurofibromatose
Neurofibromatose Die Neurofibromatose oder auch Morbus Recklinghausen umfasst eine Gruppe hereditärer neuroektodermaler Systemerkrankungen, die entweder autosomal dominant oder durch Spontanmutation entstehen. Man unterscheidet acht Typen. Wir werden auf die zwei häufig auftretende periphere Neurofibromatose Typ I und der zentralen Neurofibromatose Typ II eingehen.
Doch bevor wir darauf eingehen, folgen noch ein paar Informationen, die gruppenübergreifend bei allen Formen wichtig sind. Die Inzidenz für die Erkrankung der Neurofibromatose liegt bei ungefähr 30.000 bis 40 auf 100.000 Einwohnern. Männer sind häufiger betroffen als Frauen. Klinisch zeigen sich Pigmentflecken, insbesondere am Rumpf lokalisiert.
Je nach Subtyp treten Kaffeeuletflecken, Axillary Frackling oder Pigmentierungen der Mundschleimhaut auf. Es zeigen sich multiple Lentigenes, Hemangiome und Melanocytere Nevi. Klassisch für die Neurofibromatosen sind der Auftritt Multiplerpapeln und Nodi, die als Neurofibrome zusammengefasst werden. Es kann zu einer Skelett- und Augenbeteiligung kommen. Patienten können Deformationen wie zum Beispiel eine Kyphuskuliose oder einen Spitzfuß entwickeln.
An den Augen zeigen sich charakteristisch bei der Neurofibromatose Typ I die Lischknötchen, auf die wir gleich genauer eingehen. Zur Diagnosesicherung kann eine Biopsie der Fibrome durchgeführt werden. Vier Varianten werden unterschieden: Ein diffoses oberflächlich gelegenes Neurofibron. Ein plexiformes, meist tief der Mahl, oder subkutan gelegenes Neurofibrom.
Ein pigmentiertes oder gemischtes Neurofibrum. Es zeigen sich modifizierte schwansche Zellen, Fibroblasten sowie demyalinisierte Axone, Histiozyten und Mastzellen. Therapeutisch wird die Neurofibromatose je nach Organbeteiligung symptomatisch und kosmetisch behandelt.
¶ Neurofibromatose Typ 1 im Detail
Kommen wir nun zum Typ 1, der peripheren Neurofibromatose. Es handelt sich um eine vor allem autosomal dominant vererbte, selten durch Spontanmutation auftretende Form. Dienisch charakteristisch sind Pigmentflecken, darunter mehr als sechs KFOLE-Flecken, Axillary Frackling, Melanocytere Nevi und Pigmentierungen der Mundschleimhaut. Zusätzlich zeigen sich Neurofibrome. Das sind breit gestielt aufsitzende Papeln und Nodi mit einem Klingelknopf-Phänomen.
Dieses Phänomen ist positiv, wenn sich die Neurofibrome hernienartig durch den Druck der Finger zurückschieben lassen. Neben der Hautmanifestation zeigen Patienten mit einem Typ I Tumore des zentralen Nervensystems, insbesondere Akusticus und Trigeminus Neuronome, sowie Opticus gliome oder Tumore der Spinalwurzeln. An den Augen können sich Lischknötchen, sogenannte Iris-Hamatome, bilden. Dies sind scharf begrenzte, kleine, hellgelb- bis braun pigmentierte Farbänderungen in der Iris.
Sie sind das wichtigste Kriterium zur Abgrenzung eines peripheren Neurofibromatose-Typs. Circa 30 Prozent entwickeln eine Skelettbeteiligung. Dazu zählen Gyphosen, Knochenzysten, pathologische Frakturen sowie ein pathologischer Knochenwuch. Man sollte sich merken, dass nicht alle bis hier genannten klinischen Symptome zwingend bei einem Typ I auftreten. Die Wahrscheinlichkeit der Diagnose aber steigt bei Auftritt verschiedener Symptome, wie zum Beispiel wenn ein Lischknötchen vorhanden ist.
Die periphere Neurofibromatose ist eine genetisch determinierte Erkrankung, bei der keine Heilung möglich ist. Hier wird wie zu Beginn genannt eine symptomatische oder organbeteiligungsorientierte, gezielte oder operative Therapie angestrebt. Eine kosmetische Behandlung der Hautmanifestation ist mittels operativer Exzision oder Laserablation möglich. Wechseln wir nun zu der zentralen Neurofibromatose, dem Typ 2.
¶ Typ 2 und weitere Formen
Für diesen Typ charakteristisch sind ein oder beidseits auftretende Aukustikusneurinome, die zu einem frühzeitigen Höherverlust führen können. Die beim Typ I häufig vorkommenden Café-Oletflecken und Neurofibrome treten beim Typ II nur zu 50 bzw. 20 Prozent auf. Eine wegweisende Unterscheidung ist das Nicht-Vorhandensein der Lischknötchen. Lischknötchen treten nur beim Typ I, der peripheren Neurofibromatose auf.
Bevor wir nochmal alle wichtigen Fakten zusammenfassen, hier noch eine kurze Übersicht weiterer Formen der Neurofibromatose. Neben dem Typ I und II gibt es den Typ III als Zentralperiphere oder palmoplantare Neurofibromatose, den Typ IV die atypische Neurofibromatose. Typ 5, die segmentale Neurofibromatose. Typ 6, die familiäre intestinale Neurofibromatose. Typ 7, das Neurofibromatose Pheochromocytom duodenal-Kacinoid-System Und den Typ 8, das Neurofibromatose-Nunan-Syndrom.
Die Neurofibromatose oder Morbus Reckinghausen stellt eine Gruppe hereditärer, selten durch Spontanmutation ausgelöster neuroektodermale Systemerkrankungen dar. Klinisch und genetisch lassen sich acht verschiedene Formen unterscheiden, deren wichtigste die periphere Neurofibromatose Typ I und zentrale Neurofibromatose Ty sind. Klinisch zeigen sich Neurofibrome, Kaffee-Oletflecken und spezifisch für den Typ 1 die Lischknötchen.
Weitere Manifestationen können zum Beispiel im Skelett- oder zentralen Nervensystem auftreten. Das war der Podcast von Medilogin. Für weitere Informationen schau gerne auf unserer Website. www.medimus-login.com Vielen Dank, dass du heute wieder zughörst. Dieser Beitrag gefallen hat und du etwas für deine Wenn dem so sein kann. Dann freuen wir uns sehr. Auskennst, dann melde dich doch gerne unter kontakt at klinisch-relevant.de. Gleiches gilt, wenn du Themenvorschläge oder
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