A Acondroplasia é uma displasia esquelética, sendo a forma de baixa estatura desproporcionada mais comum. Um diagnóstico importante de ser reconhecido por qualquer profissional da saúde, indivíduos com acondroplasia podem apresentar diversas questões de saúde associada as alterações esqueléticas que devem ser acompanhadas e tratadas quando necessário. Neste episódio vamos conversar sobre os aspectos principais da acondroplasia e as opções de tratamento. Venha conosco! Acessem nossas redes sociai...
Oct 09, 2022•51 min
O Complexo da Esclerose Tuberosa é um dos diagnósticos classicos da genética médica, com diagnóstico clínico bem estabelecido. É uma doença genética multissistêmica cujo algumas das principais características são alterações da pele, mas que, com frequência, pode afetar o neurodesenvolvimento e causar sintomas neurológicos, além de outros sintomas. Venha conosco conhecer um pouco mais sobre a Esclerose Tuberosa! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twit...
Aug 23, 2022•37 min
A Fenilcetonúria é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, cujo diagnóstico precoce é fundamental para estabelecer o tratamento e a mudança total da evolução da doença! Uma das doenças triadas no programa de triagem neonatal (o teste do pezinho), a fenilcetonúria tem como base principal do tratamento a dietoterapia. Venha nesse bate e papo sobre Fenilcetonúria e aprenda mais sobre esse clássico Erro Inato do Metabolismo! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebo...
Jul 17, 2022•44 min
O Projeto Genoma Humano iniciou oficialmente em 1990 e teve sua primeira versão publicada em definitivo em 2003. Agora em 2022 tivemos uma atualização do sequenciamento completo do Genoma Humano, o que gerou muitas dúvidas e perguntas - afinal, o Genoma já não estava sequenciado? No episódio de hoje vamos conversar sobre a história do Sequenciamento do Genoma Humano, assim como falar o que significa essa atualização na versão de 2022. Venha conosco! Acessem nossas redes sociais e deixem suas men...
Jun 20, 2022•43 min
O Array, ou microarray, é um exame cujo objetivo é investigar desbalanços cromossômicos que o cariótipo não consegue identificar, por serem pequenas deleções e pequenas duplicações. Essas variantes do número de cópias do genoma podem estar associadas à diversas síndromes genéticas, sendo um exame muito importante para investigação etiológica de sindromes malformativas, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista. Vamos começar a dessenrolar nosso DNA e se aprofundar no Microarray! A...
May 29, 2022•46 min
Terminei a residencia. Sou um médico geneticista. E agora? Nesse episódio, dando continuidade ao papo iniciado anteriormente sobre a Jornada do Médico Geneticista, conversamos sobre as oportunidades e possibilidades de atuação do médico geneticista após sua formação. Abrir um consultório? Trabalhar em hospital? Oportunidades em laboratórios? E a pesquisa? Hoje você poderá tirar muitas dúvidas sobre o mercado de trabalho, com seus desafios e suas vantagens, na Genética Médica! Acessem nossas rede...
May 15, 2022•40 min
As técnicas de reprodução assistida abrem uma gama de possibilidades para que casais, antes infertéis ou impossibilitados de terem filhos, consigam conceber com segurança. Partindo desde as técnicas mais simples, até as mais complexas, no episódio de hoje vamos conversar sobre Reprodução Assistida, e o papel da Genética Médica nesse campo tão importante da medicina. Venha conosco nesse novo episódio sobre Genética Reprodutiva, tire suas dúvidas e saiba mais! Acessem nossas redes sociais e deixem...
May 01, 2022•48 min
A Neurofibromatose é uma condição genética com incidência que chega atpe 1 a cada 2000, portando é uma das síndromes genéticas cujo tanto os critérios clínicos como a história natural são bem conhecidos. Esse conhecimento nos permite entender quais os cuidados individualizados que uma pessoa com Neurofibromatose deve ter ao longo da vida, além de ser um tema de grande relevância para qualquer profissional da saúde devido sua incidência. Neste episódio vamos conversar sobre Neurofibromatose, entã...
Apr 17, 2022•45 min
O Transtorno do Espectro Autista é caracterizado por deficits de comunicação e sociabilização, além de alterações comportamentais e interesses restritos. Apresentando ampla variabilidade clínica, apresenta em parte dos casos uma etiologia genética que pode ser definida em investigação genética. Neste episódio vamos conversar e trazer atualizaçõer sobre TEA! Então venha conosco e aproveite! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast ...
Apr 03, 2022•1 hr 11 min
Epigenética é a ciência que estuda as possíveis características fenotípicas (aquilo que se vê) relacionadas à expressão dos genes, sem que haja variação na sua sequência, ou seja, relacionada ao processo de silenciamento na produção das proteínas desses genes, e não na mudança na sua sequência de DNA. Campo recente da ciência (com seu conceito atual sendo definido em 2008), a epigenética se relaciona ao estudo de diversas doenças genéticas relacionadas a esse processo de silenciamento e expressã...
Mar 20, 2022•45 min
A formação do médico geneticista envolve 3 anos de atuação em programa de residência médica autorizado pelo ministério da educação, e com aval do ministério da saúde. Ao longo desses 3 anos o médico treina e atinge objetivos em relação a novas capacitações e aquisições de habilidades e conhecimentos específicos que o tornam preparado para investigação, acompanhamento e tratamento de doenças de origem genética, em incluindo das doenças raras. Venham conosco nessa conversa descontraída sobre essa ...
Mar 06, 2022•53 min
A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é uma doença crônica, de origem genética, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e sistema digestivo. Identificável na triagem neonatal, com diversas medidas relevantes para tratamento e acompanhamento que são fundamentais para modificar a história natural da doença, no episódio de hoje vamos abordar esse tema tão importante para a genética médica. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Faceb...
Feb 21, 2022•52 min
Perdas Gestacionais Recorrentes, ou Aborto de Repetição, é uma causa importante de estresses para casais ao redor de todo o mundo. Caracterizada como perda gestacional que ocorra com menos de 12 semanas em diversas gestações consecutivas, a investigação das causas relacionadas às perdas são fundamentais para uma futura gestação saudável. Venha conosco nesse novo episódio sobre Genética Reprodutiva, tire suas dúvidas e saiba mais! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @g...
Feb 06, 2022•51 min
A pandemia da COVID-19 trouxe diversos desafios para nossa sociedade. A vacinação surge como uma esperança para conter o avanço da doença e, principalmente, controlar a gravidade dos sintomas. Entre as técnicas de vacinação disponível atualmente, a Vacina de RNA se destaca, deixando muitas pessoas com dúvidas a respeito de sua eficácia e segurança. Venha conosco para esse bate e papo sobre Vacinação e Covid-19, onde responderemos essas e outras dúvidas atuais. Acessem nossas redes sociais e deix...
Jan 23, 2022•1 hr 1 min
O Cariótipo muitas vezes é o primeiro exame na longa jornada diagnóstica de uma doença genética e rara. Também é um dos poucos exames genéticos que o sistema público de saúde brasileiro disponibiliza, sendo que sua primeira descrição remonta de 1955. Venha conosco conhecer mais sobre esse exame tão importante para a medicina. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: ...
Jan 09, 2022•39 min
Infertilidade é uma condição clínica que afeta 1 a cada 6 casais, sendo que cerca de 50% dos fatores que causam infertilidade são masculinos, e os outros 50% dos fatores são femininos. Continuando o bate e papo iniciado no Genecast #011, recebemos a Dra. Fernanda Ramos para conversar sobre a Infertilidade Feminina. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpod...
Apr 17, 2019•53 min
A triagem neonatal é um dos programas de saúde pública mais importante do Brasil, sendo responsável pelo diagnóstico precoce e tratamento de milhões de criança desde 1976, quando começou com um projeto para uma única doença na APAE-SP. Desde então o teste do pezinho cresceu e foi incorporado em todos os estados brasileiros, aderindo à triagem outras doenças importantes cujo diagnóstico e intervenção precoce mudam a história daquela pessoa. No episódio de hoje recebemos Eliane Pereira dos Santos,...
Mar 09, 2019•56 min
O Genecast está de volta para sua segunda temporada!!!! No episódio de hoje vamos relembrar alguns dos temas discutidos ao longo da primeira temporada do Genecast: quais os episódios mais marcantes e o que esperar dessa segunda temporada. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Foc...
Feb 23, 2019•36 min
No mês de prevenção ao câncer de mama, reunimos um time de oncogeneticistas para falar sobre esse assunto muito importante! Você sabia que o câncer de mama é o segundo câncer mais comum? Qual o papel da genética em tudo isso? E afinal, quando que a história familiar vai ser importante para investigar o risco de câncer? Aproveitem esse episódio e descubram todas essas respostas! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @...
Nov 06, 2018•57 min
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) foi descrita pela primeira vez em 1858, e 10 anos depois, pelo relato de 13 crianças com DMD ficou evidente a existência de um padrão de herança afetando os meninos. Passaram 120 anos até que identificassem um gene causador da Distrofia Muscular de Duchenne, e os avanços da ciência permitiram entender melhor a doença, assim como suas opções de tratamento, chegando ao momento do desenvolvimento de medicações que atuam diretamente no defeito genético, em algu...
Oct 17, 2018•44 min
A Síndrome de Marfan é uma condição genética comum para geneticistas, cardiologistas, oftalmologistas e ortopedistas. É caracterizada por uma alteração na fibrilina, que faz com que o colágeno seja mais frágil, que por sua vez leva a diversas complicações. Nesse cast explorados a síndrome de Marfan, desde suas características clínicas até o diagnóstico molecular, passando por curiosidades históricas. Conheça mais sobre a Síndrome de Marfan: http://www.marfan.com.br/ Acessem nossas redes sociais ...
Oct 02, 2018•51 min
O Álcool é a droga lícita mais consumida no mundo, e sua origem remonta do começo da civilização. Consumido comumente em festas e eventos sociais, o uso do álcool pode trazer diversos problemas de saúde, principalmente se consumido em excesso. No episódio de hoje vamos conversar a respeito de um efeito do álcool que NÃO está associado ao consumo de grandes doses, e que apenas uma pequena dose no momento errado pode ser suficiente para gerar um grande efeito. Vamos falar sobre o uso do Álcool dur...
Sep 17, 2018•52 min
A Deficiência Intelectual (DI) é caracterizada por limitações no funcionamento intelectual e no comportamento adaptativo, expresso pelo comprometimento cognitivo, de linguagem, motor e de habilidades sociais. Estima-se que entre 1-3% da população apresente deficiência intelectual. Devido esses comprometimentos, um indivíduo com DI precisa de cuidados adequados com o objetivo de chegar na vida independente, e a Avaliação Neuropsicológica pode ser um passo importante para adequar as diretrizes de ...
Sep 03, 2018•1 hr 11 min
Essa semana, como forma de manifestação pelo risco iminente dos cortes de verba para a pesquisa no Brasil, o Genecast não irá ao ar. São quase 100 mil bolsas de pesquisas da CAPES que estão ameaçadas, além do corte de verba do CNPq e da Finep afetando as pesquisas brasileiras em 2019. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com
Aug 12, 2018•6 min
Teratógenos biológicos são infecções congênitas que podem levar a efeitos no feto, muitas vezes gerando malformações. O efeito teratogênico do Zika Vírus foi assunto da imprensa mundial em 2015. Hoje, 3 anos depois, conversamos sobre o que sabemos a respeito da microcefalia, da síndrome congênita do zika e qual a lição de devemos tirar de toda essa situação. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast Word...
Jul 30, 2018•48 min
Genética de Populações é um ramo da genética que estuda a distribuição de características genéticas em determinados grupos populacionais que apresentam influência específica de diversas forças evolutivas. Quando aplicada na medicina, ela ajuda a entender o porque da prevalência de algumas doenças em determinadas cidades ou isolados populacionais, e assim traçar estratégias de prevenção e tratamento. No cast de hoje conversamos sobre o projeto Genética no Sertão, que trabalha com a população de M...
Jul 14, 2018•1 hr
A Síndrome de Lynch é uma síndrome de predisposição ao câncer que está associada com câncer de intestino, em especial de cólon e reto. Diferente da maioria dos tumores de cólon que tem origem em pólipos, a síndrome de Lynch é caracterizada por tumores não-polipomatosos, e a história familiar de câncer é extremamente importante para ajudar no diagnóstico e assim poder estabelecer medidas de prevenção adequadas. No episódio de hoje vamos explorar a Síndrome de Lynch, falando sobre os diversos tipo...
Jun 30, 2018•39 min
O Role Playing Game (RPG) é um jogo de interpretação de personagem, no qual o jogador assume o papel de um herói que deve cumprir missões para se tornar mais forte, evoluir e salvar (ou não) outras pessoas. É conhecido e jogado ao redor do mundo, em diferentes temáticas e sistema, e exige pouca coisa além da imaginação. O papel do RPG na educação já é algo explorado e conhecido, mas também pode ser usado para intervenção, e é sobre isso que esse cast fala! É um cast diferente dos outros do GENEC...
Jun 14, 2018•1 hr 22 min
Erros Inatos do Metabolismo é um grupo de doenças genéticas que em conjunto apresentam mais de 700 doenças diferentes. Caracterizada por alguma alteração na via metabólica, pode levar a quadros clínicos muito variados, com diversos sintomas semelhantes aos de doenças comuns, muitas vezes evoluindo de forma grade, e quando não tratado levando a morte. No cast de hoje vamos explorar de forma geral os Erros Inatos do Metabolismo. Quando pensar em um Erro Inato do Metabolismo? Quais suas principais ...
Jun 07, 2018•54 min
Infertilidade é uma condição clínica que afeta 1 a cada 6 casais, sendo que cerca de 50% dos fatores que causam infertilidade são masculinos, e os outros 50% dos fatores são femininos. No cast de hoje iremos explorar o conceito de infertilidade e as principais causas masculinas. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Ho...
May 19, 2018•1 hr 2 min
